Genetik aktarımıyla ortaya çıkan hastalıklar nelerdir?

Genler, insan vücudundaki birçok özelliğin kontrolünde önemli bir rol oynarlar ve bir genin hatalı işlevi veya mutasyonu, belirli bir hastalığın gelişimine yol açabilir.

Hastalıkların genetik aktarımı farklı şekillerde gerçekleşebilir. Kalıtsal hastalıklar, direkt olarak genetik bir bozukluğun bir kişiden diğerine aktarılması sonucunda ortaya çıkar. Bu tür hastalıklar, bir çocuğun anne veya babasından veya her ikisinden de miras alınabilir. Kistik fibrozis ve Down sendromu gibi örnekler bu gruba dahildir.

X'e bağlı hastalıklar, X kromozomu üzerindeki genlerdeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu tür hastalıklar, çoğunlukla erkeklerde görülür, çünkü kadınlar iki X kromozomuna sahip oldukları için sağlıklı bir kopya, hastalıklı kopyayı dengeleyebilir. Hemofili, Duchenne kas distrofisi ve renk körlüğü, bu gruba dahil olan örneklerdir.

Çoklu genli hastalıklar ise birden fazla genin bir araya gelmesi sonucu ortaya çıkar. Bu tür hastalıklar, çevresel faktörlerin etkisiyle de gelişebilir. Kanser, kalp hastalıkları ve şeker hastalığı gibi örnekler, bu gruba dahil olan hastalıklardan bazılarıdır.

Hastalıkların genetik aktarımı, genetik danışmanlık ve genetik testler aracılığıyla tanımlanabilir. Genetik danışmanlık, kişinin genetik riskleri hakkında bilgilendirilmesi ve bu risklerle ilgili kararlar almalarına yardımcı olunmasıdır. Genetik testler ise kişinin genetik materyalini analiz ederek, potansiyel risk faktörlerini belirleyebilir. Ancak, bu testlerin sonuçları doğru bir şekilde yorumlanmalı ve bireylerin sağlık uzmanlarıyla birlikte değerlendirilmesi gerekmektedir.

Haber Merkezi